actualités…. sur le dépistage de la trisomie 21 : LE DPNI 
D DHERVE , PY MOQUET et D Aussel
FAF, (si premier dpc 2015:12141500052) ou cycle DPC12141500008 12141500052

Avec le dépistage prénatal non invasif de la trisomie 21 sur sang maternel on passe de l’ère du calcul de facteur de risque à celle du diagnostic .

Ce DPNI

est aujourd’hui accessible techniquement (Amplification et Séquençage de l’ADN permettent de mettre en évidence une éventuelle surreprésentation du chromosome 21.

est aujourd’hui accessible pratiquement

d’abord destiné aux femmes présentant un risque accru de trisomie 21(c’est-à-dire après le dépistage du premier trimestre et des résultats des marqueurs sérique )

le CNGOF réclame que ce test soit proposé de manière systématique à la place du dépistage actuel.

Sur un plan pratique comment cela se passe t’il à RENNES ( INFO À FOURNIR , CIRCUIT PATIENT )

INTERROGATIONS ÉTHIQUES ?

Ce qui est vrai aujourd’hui pour la T21 le sera demain pour toutes les autres pathologies ou prédispositions génétiques.

Le Comité consultatif national d’éthique (CCNE) ne dit pas autre chose dans son avis n°120 : « Le CCNE est conscient de ce que, dans un avenir proche, il sera techniquement plus simple, et peut être moins onéreux, d’effectuer un séquençage entier du génome fœtal que de sélectionner des régions d’intérêt et d’en réaliser un séquençage ciblé, comme c’est aujourd’hui le cas ».