Médecine génomique et Pathologies cardio vasculaires
Prs Ph. Charron, D. Genevieve, X. Jeunemaitre, P. Pujol, D. Sanlaville
En coorganisation avec ELSAN Université & Société Française de Médecine Prédictive Personnalisée

La médecine génomique prend de plus en plus de place dans notre exercice quotidien et nous devons l’évoquer dans de nombreuses situations cliniques et savoir la proposer à nos patients.

Compétences acquises aux termes de la formation

• Connaître les règles de prescription, les aspects médicolégaux et de prise en charge des tests
• Avoir les bases pour analyser un résultat de génétique moléculaire, chromosomique et transcriptomique
• Connaître le principe des grandes thérapies ciblées et de la pharmaco-génomique
• Être sensibilisé à la dimension éthique et sociétale liée à la médecine personnalisée

Inscription impérative avant l’été !
les financements ANDPC sont généralement clos à la mi juillet.

Ce programme DPC est organisé en plusieurs étapes articulées autour de la journée de formation à Paris :

• 2 étapes non présentielles en ligne : audit, cas clinique, analyses d’article, encadrent
• 1 journée présentielle le Samedi 7 Octobre 2017 à la faculté Paris Descartes.

En bonus : Validation de votre DPC 2017, indemnisation de 595 € et adhésion gratuite à la SFMPP pour 2017.

Programme de la journée du 7 Octobre

9h30-10h00 ACCUEIL DES PARTICIPANTS

10h00-11H00 MISE EN SITUATION : CAS CLINIQUES

• Cas clinique 1 : cardiomyopathie
• Cas clinique 2 : coronaropathie

11h00-12H00 LE GENOME ; Pr. Damien SANLAVILLE, CHU Lyon

• Rappel sur le génome et les gènes, les fonctions globales, les transmissions héréditaires
• Outils d’analyse modernes : CGH array, Séquençage nouvelle génération, transcriptome…
• Données de séquençage : types de mutations et leurs conséquences,
• Interprétation du résultat (variants, mutations, polymorphisme)
• Aspect analytique, notion de gestion des « big data »

12h00-13h00 LA PRESCRIPTION ; Pr. David GENEVIEVE, CHU Montpellier

• Règles de prescription, en particulier les aspects médicolégaux (arrêtés décrets, bonnes pratiques, équipe pluridisciplinaire)
• Aspects éthiques
• Quels tests et quelle prise en charge ? (plateforme institutionnelle, RIHN, tests commerciaux…)

14h00-15h30 EN PRATIQUE : MALADIES CARDIAQUES HEREDITAIRES ;

Cardiomyopathies :

• Cardiomyopathie hypertrophique
• Cardiomyopathie dilatée et Non-compaction ventriculaire gauche
• Cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène
• Amyloïdose

Arythmies :

• Syndrome Andersen-Tawil
• Syndrome de Brugada
• Syndrome du QT allongé
• Syndrome du QT court
• Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholergique
• Mort subite inexpliquée

Aortopathies :

• Anévrisme de l’aorte familial
• Syndrome d’Ehlers-Danlos Type I
• Syndrome d’Ehlers-Danlos Type IV
• Syndrome Loeys-Dietz
• Syndrome de Marfan

15h30-17h00 EN PRATIQUE : MALADIES CARDIOVASCULAIRES COMMUNES ; Pr. Xavier JEUNEMAITRE

Applications des données de médecine génomiques à la prise en charge de :

• Hypercholestérolémie
• HTA
• Diabète

17h00-18h00

• Questions QCM sur référentiel (travail préparatoire
• Corrections des cas cliniques. Travail en sous-groupe

Synthèse de la journée.